Nos primeiros estágios da vida, todos os futuros pais anseiam saber: o bebê está saudável?que trouxeram pressão psicológica e riscos intangíveis para as mulheres grávidasHoje em dia, com apenas um tubo de sangue venoso de mulher grávida,é possível detectar com precisão doenças cromossómicas no feto - esta é a mudança revolucionária provocada por testes genéticos pré-natais não invasivos.
Por trás desta mudança, há uma solução desconhecida, mas crucial, de preservação do ADN livre, que é pré-instalada num tubo especial de coleta de sangue.Proteger o código fetal no sangue e fornecer proteção para uma posterior detecção precisa.
O'mensageiro fetal' no sangue materno
Em 1997, o Professor Lu Yuming descobriu a presença de ADN fetal livre no sangue periférico de mulheres grávidas, o que reverteu completamente o padrão de diagnóstico pré-natal.durante a gravidezAs células tropoblásticas da placenta passam por apoptose normal, liberando pequenos fragmentos de ADN na corrente sanguínea materna.Carregando toda a informação genética do feto.
No entanto, esses mensageiros são extremamente frágeis e raros. No início da gravidez, o DNA livre fetal representa apenas 5% a 10% do DNA livre total no plasma materno.O que é ainda mais preocupante é que depois que o sangue é separado do corpo, os glóbulos brancos da mãe vão gradualmente lizar, liberando uma grande quantidade de DNA genómico materno, que rapidamente sobrecarrega estes sinais fetais fracos como uma maré.Se não existirem medidas de protecção especiais, a amostra será "distorcida" apenas algumas horas após a extração de sangue, e não pode refletir verdadeiramente o estado cromossômico do feto.
Três funções principais, protecção precisa
É neste contexto que surgiram tubos de coleta de sangue especializados que contêm soluções livres de preservação do ADN.Mas um "laboratório móvel" que integra vários conteúdos tecnológicosEsta solução de conservação desempenha três funções-chave no rastreio não invasivo:
1A solução de conservação contém inibidores especiais do metabolismo celular que podem penetrar rapidamente nas células sanguíneas."immobilizar" estas células nucleadas da fonte e impedir que elas se rompam e liberem DNA genômico durante o transporteIsto é como manter a ordem num local barulhento, garantindo que só os sinais fracos originais possam ser ouvidos, garantindo assim a pureza do fundo de detecção.
2Protege o ADN e resiste à degradação. que podem cortar o ADN livre como uma tesoura.Os componentes anti- nuclease na solução de conservação podem inibir eficazmente a actividade destas enzimas.Como colocar uma camada de "roupa protetora" no precioso ADN fetal para protegê-los da degradação.
3Os testes tradicionais requerem frequentemente o transporte de cadeia de frio a baixa temperatura, o que é dispendioso e propenso à quebra da cadeia.Tubos de armazenamento de DNA livre de alta qualidade podem obter armazenamento estável à temperatura ambiente por até 3 a 14 dias, o que significa que as mulheres grávidas em zonas remotas também podem beneficiar de serviços de testes homogéneos com os das cidades de primeira linha.
De um tubo de sangue para um relatório
O papel da solução livre de preservação do ADN no rastreio não invasivo decorre em todo o processo de detecção, e cada etapa não pode ser separada da sua proteção:
1Quando as enfermeiras usam tubos de coleta de sangue contendo solução de conservação para extrair sangue de mulheres grávidas, a proteção é imediatamente ativada.A solução de conservação mistura-se rapidamente com o sanguePosteriormente, a amostra pode ser enviada para um centro de testes a milhares de quilômetros de distância, a temperatura ambiente.sem necessidade de cadeia de frio e sem medo de atraso.
2Separação do plasma. Depois de receber as amostras, o laboratório separa o plasma através de centrifugação gradiente.A proporção original de ADN livre fetal ainda é mantida no plasma neste momentoSem esta camada de protecção, o plasma separado pode já ter sido contaminado pelo ADN materno e os resultados dos testes não teriam significado.
3Detecção e análise, extração de ADN livre do plasma e sequenciamento e análise. Clinical data shows that samples protected by high-quality preservation tubes have a detection sensitivity and specificity of over 99% for the three most common chromosomal aneuploid diseases - Down syndrome, síndrome de Edwards, e síndrome de Patao.
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